初生嬰兒代謝篩檢「計劃100+」

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商品描述

有些疾病可能未必能夠在嬰兒出生時發現。初生嬰兒篩檢能讓父母及早發現的有害或潛在的致命代謝性疾病。及早發現代謝疾病,可以幫助促進早期預防,以防止長遠會影響寶寶的健康的機會。

 

安康檢TM 可以透過嬰兒的尿液或血液樣本進行,兩種的測試方法分別在於可檢測的疾病數量和樣本抽取方式。 根據樣本特性和現時科技,大約50種代謝性疾病可以從血液中被檢測到,而超過100種代謝性疾病可以從尿液中檢測到。

 

尿液篩檢優點:

  • 年齡延伸 – 新生兒至6個月大的寶寶都可接受篩檢
  • 簡單及無痛尿液試驗 – 只需通過寶寶的尿布在過濾紙上收集尿液樣本 (非侵入性,無需抽取血液,免除對寶寶不必要的傷害或不適)
  • 比血液測試更加準確 –人體尿液中含有大量的水溶性有機化合物,這些物質是細胞新陳代謝的副產物或終產物。人體尿液內含有超過3000種可檢測代謝物。因為許多代謝性疾病是與氨基酸分解失調有關,所以會導致尿液中的某些代謝物含量不正常,從而令代謝病能更準確地在尿液檢測到。因為腎臟會把血液中其他有毒物質排出,所以這些代謝物在血液中的含量較低。
  • 全面篩檢平台 – 能檢測超過100種代謝紊亂 (一般在香港出世之嬰兒只會免費檢測兩種代謝疾病,而部份收費服務亦只能檢測約30種代謝疾病數目)
  • 檢測方法得到美國FDA認證

 

初生嬰兒代謝篩檢「計劃100+」內容

檢測先天性代謝疾病種類(IEM 106, 包括:

氨基酸症 (Amino acid disorders)  59

糖代謝紊亂 (Disorders of sugar metabolism)  8

脂肪酸代謝紊亂 (Disorders of fatty acid metabolism)  6

過氧化物酶體病 (Peroxisomal diseases)  5

嘌呤,嘧啶代謝紊亂 (Disorders of purine, pyrimidine metabolism)  9

乳酸血症、超丙酮酸血症 (Lactic acidemia and hyperpyruvic academia)  7

其他先天缺憾或代謝性疾病 (Other inborn errors or metabolism)  12